1.1. Порядок оказания медицинской помощи пациентам с наследственными орфанными заболеваниями в Приморском крае (приложение 1);

1.2. Положение о кабинете наследственной орфанной патологии (приложение 2);

1.3. Маршрутизацию пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, входящими в перечень категорий заболеваний, утвержденным Постановлением Правительства Российской Федерации от 26 ноября 2018 года N 1416 "О порядке организации обеспечения лекарственными препаратами лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, лиц после трансплантации органов и (или) тканей, а также о признании утратившими силу некоторых актов Правительства Российской Федерации (приложение 3);

1.4. Маршрутизацию пациентов, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (приложение 4).

Общие положения

I. Цели Порядка

Целями настоящего Порядка являются:

– снижение заболеваемости, инвалидности и смертности населения Приморского края от НОЗ;

– повышение качества и доступности комплексной медицинской помощи в условиях Приморского края (профилактической, диагностической, лечебной, реабилитационной) больным с НОЗ в соответствии с установленными стандартами оказания медицинской помощи;

– организация и осуществление мониторинга в сфере оказания медицинской помощи пациентам с НОЗ.

II. Основные задачи Порядка

Обеспечение:

– разработки и проведения мероприятий по выявлению больных с НОЗ;

– оказания комплексной медицинской помощи больным с НОЗ;

– улучшения и внедрения новых методов диагностики, лечения, диспансеризации и профилактики, новых организационных форм работы с пациентами с НОЗ;

– оказания высокотехнологической помощи, включая проведение поликомпонентной терапии генно-инженерными биологическими препаратами, ферментозаместительной и разработанной таргетной терапии для определенных нозологий, зарегистрированными на территории Российской Федерации препаратами;

– проведения анализа эффективности внедрения современных методов диагностики и лечения;

– оказания консультативной, диагностической, лечебной помощи в сложных клинических случаях с привлечением федеральных учреждений по профилю заболевания;

– организации профилактических мероприятий по предупреждению НОЗ;

– проведения обучения специалистов учреждений здравоохранения края по вопросам оказания медицинской помощи пациентам с НОЗ, в т.ч. в рамках научно-практических конференций, семинаров, вебинаров и т.д.;

– унификации учетной и отчетной медицинской документации в установленном порядке, сбора данных для регистров, ведение которых предусмотрено законодательством, формирования регионального сегмента по Приморскому краю пациентов с НОЗ.

III. Функции главных внештатных специалистов министерства здравоохранения Приморского края по профилю нозологии

Функциями специалистов являются:

оказание консультативной, диагностической и лечебной помощи пациентам с наследственными орфанными заболеваниями, в том числе организация забора и отправки биоматериала в Федеральные центры с целью проведения подтверждающей ферментной и молекулярной диагностики;

консультирование специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение пациентов с НОЗ;

проведение мероприятий по профилактике, раннему выявлению и своевременному началу лечения НОЗ;

разработка маршрутизации, участие в формировании группы пациентов для оказания, по показаниям, медицинской помощи в условиях федеральных учреждений и/или в других учреждений, имеющих необходимую лабораторно-диагностическую базу;

оценка эффективности проводимой терапии данному контингенту больных;

участие в разборах случаев нежелательных побочных реакций препаратов и продуктов специализированного лечебного питания;

участие в составление внеплановой и ежегодной заявки лечебных организаций на закупку препаратов и продуктов специализированного лечебного питания, назначаемых с этиологической и/или патогенетической целью;

внедрение в практику новых современных методов диагностики, лечения и профилактики НОЗ;

оказание консультативной помощи врачам других специальностей по вопросам диагностики, лечения и профилактики НОЗ, в том числе с применением телемедицинских технологий;

проведение плановой и внеплановой экспертизы качества оказания помощи больным с НОЗ в Приморском крае;

организация сотрудничества с кабинетами, отделениями и центрами по диагностике и лечению НОЗ в субъектах Российской Федерации.

IV. Функции координатора НОЗ

Функциями координатора НОЗ являются:

оказание консультативной, диагностической и лечебной помощи пациентам с неуточненными и тяжелыми формами НОЗ;

организация проведения мероприятий по профилактике, раннему выявлению и своевременному началу лечения НОЗ в медицинской организации;

участие в формировании группы пациентов для оказания медицинской помощи в условиях медицинских организаций Приморского края, по показаниям – в федеральных учреждениях и/или в других учреждениях, имеющих необходимую лабораторно-диагностическую базу;

ведение регистров и передача извещений и/или другой информации о выявленных, состоящих на учете или выбывших пациентах с диагнозами НОЗ в ГАУЗ "ПК МИАЦ", главным внештатным специалистам министерства здравоохранения Приморского края по профилю заболевания, МГК ГБУЗ "ПКПЦ", ежемесячно до 5 числа, следующего за отчетным;

контроль проведения профилактических, противорецидивных курсов лечения у пациентов с НОЗ, в том числе с использованием генной, ферментозаместительной и таргетной терапии;

участие в разборе случаев нежелательных побочных реакций на лекарственные препараты и продукты специализированного лечебного питания;

составление внеплановой (по требованию) и ежегодной заявки лечебных организаций на закупку препаратов и продуктов специализированного лечебного питания, назначаемых в целях этиологического и/или патогенетического лечения НОЗ;

внедрение в практику работы лечебных учреждений ПК новых современных методов диагностики, лечения и профилактики НОЗ;

участие в проведении плановой и внеплановой экспертизы качества оказания помощи больным НОЗ в Приморском крае.

V. Функции специалистов медицинских организаций Приморского края, осуществляющих динамическое и диспансерное наблюдение пациентов с НОЗ (медицинские организации по месту прикрепления пациента по полису ОМС)

Функциями специалистов медицинских организаций Приморского края являются оказание консультативной, диагностической и лечебной помощи пациентам с НОЗ, а также организация мероприятий по раннему выявлению НОЗ:

забор крови на тест-бланки у детей, не прошедших скрининг на НБО в связи с ранней выпиской из родильного дома, контроль доставки образцов в МГК ГБУЗ "ПКПЦ" и заполнение сопроводительной документации;

организация проведения ре-тестов НБО по запросу МГК ГБУЗ "ПКПЦ" (забор крови на тест-бланк, доставка образца в МГК ГБУЗ "ПКПЦ", заполнение сопроводительной документации);

контроль за результатами неонатального скрининга;

ежемесячное направление отчетов в МГК ГБУЗ "ПКПЦ";

выделение групп пациентов с риском НОЗ по результатам лабораторных и клинических исследований, направление их в МГК ГБУЗ "ПКПЦ" с целью верификации диагноза;

своевременное внесение информации о пациенте с НОЗ в Региональный регистр (ГАУЗ "ПК МИАЦ"), своевременное исключение из регистра.

Организация динамического наблюдения за больными НОЗ с проведением профилактических, противорецидивных курсов лечения, контролем лабораторных показателей, утвержденных клиническими рекомендациями МЗ РФ, в том числе:

участие в разборах случаев нежелательных побочных реакций препаратов и продуктов специализированного лечебного питания через врачебную комиссию;

участие в составлении заявок на закупку препаратов и продуктов специализированного лечебного питания назначаемого с этиологической и/или патогенетической целью;

организация и участие в проведении телеконсилиумов пациентов с НОЗ со специалистами Федеральных клиник.

VI. Организация профилактики, диагностики, лечения и реабилитации при НОЗ

Организация профилактики, диагностики, лечения и реабилитации при НОЗ проводится на следующих этапах: пренатальном (и презиготическом), неонатальном, постнатальном.

Мероприятия пренатального этапа:

– формирование группы риска по рождению больного с тяжелых, жизнеугрожающих НОЗ на основании регионального регистра, данных УЗИ плода;

– направление пациентов на программы ЭКО с предимплантационной диагностикой или инвазивную пренатальную диагностику;

– отбор эмбрионов, не имеющих мутаций в генах тяжелых, жизнеугрожающих НОЗ в рамках программы ЭКО;

– выявление с помощью инвазивной пренатальной диагностики (далее – ИПД) с 9 недель беременности тяжелых, жизнеугрожающих НОЗ.

Группы пациентов пренатального уровня:

1 пациентки страдающие тяжелыми, жизнеугрожающими НОЗ;

2 женщины, являющиеся носителями Х-сцепленного, аутосомно доминантного или митохондриального НОЗ;

3 семьи носители аутосомно-рецессивных заболеваний;

4 беременные с выявленными отклонениями в развитии плода характерными для тяжелых, жизнеугрожающих НОЗ.

Проводится формирование группы риска – врачом акушером-гинекологом на основании:

передаваемого координаторами медицинских организаций Приморского края ежеквартального регистра НОЗ;

заключения специалиста УЗ-диагностики окружных кабинетов антенатальной охраны плода, специалиста УЗД 2-го уровня ГБУЗ "Приморский краевой перинатальный центр", врача генетика МГК ГБУЗ "ПКПЦ".

Направление пациентов на программы ЭКО с предимплантационной диагностикой или инвазивную пренатальную диагностику – врачом акушер-гинекологом на основании заключения врача генетика о возможности прямой или косвенной ДНК-диагностики у плода тяжелых, жизнеугрожающих НОЗ.

Отбор эмбрионов, не имеющих мутаций в генах тяжелых, жизнеугрожающих НОЗ, ЭКО – в рамках территориальной программы государственных гарантий оказания гражданам бесплатной медицинской помощи на территории Приморского края, предимплантационная диагностика – в рамках договора, заключаемого медицинской организацией, направляющей пациентку на ЭКО с учреждением, имеющим техническую возможность осуществления предимплантационного тестирования нозоформы НОЗ.

1. Общие положения

2. Основные задачи и функции Кабинета

3. Порядок работы Кабинета

4. Управление и планирование деятельности

5. Права Кабинета

Руководитель Кабинета орфанной наследственной патологии имеет право: